Guia de Exames do Tiezzi

ÁCIDO METILMALÔNICO - soro
Código do Exame:
acmalo
CBHPM:
4.03.13.30-1
Sinônimos:
MMA, metilmalonato

Produção do Exame

Tipo do Material:
soro congelado ext
Volume:
1,0 mL
Temperatura:
congelado
Prazo do Resultado:
20dias
Método:
Cromatografia Líquida / Espectrometria de Massas em Tanden LC-MS/MS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Colher 1 tubo de soro sem gel, centrifugar, pipetar e congelar em até uma hora após a coleta. ATENÇÃO: Amostras recebidas em soro gel serão recusadas.

Interpretação

Interpretação do exame:
A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico e consequentemente levam à acidemia metilmalônica. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Além do ácido metilmalônico, a homocisteína também está elevada no sangue, e ambos voltam aos níveis normais após algumas semanas de tratamento. Os níveis plasmáticos desses metabólitos devem ser interpretados com cautela em pacientes com insuficiência renal crónica, devido à tendência de acúmulo, e na presença de acidúria metilmalônica. Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. Interpretação clínica: Aumento dos níveis séricos ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. É, provavelmente, uma indicação mais definitiva de deficiênica inicial de vitamina B12 do que a própria determinação dos níveis de cobalamina, principalmente quando a concentração de cobalamina está nos níveis inferiores de referência, mas ainda normal. Sugestão de leitura complementar: Lakso HA. Quantification of methylmalonic acid in human plasma with hydrophilic interaction liquid chromatography separation and mass spectrometric detection. Clin Chem 2008; 54(12): 2028-35 Paniz C, Grotto D, Schmitt GC, Valentini J, Schott KL, Pomblum VJ, Garcia SC. Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. J Bras Patol Med Lab 2005; 41( 5): 323-34

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ÁCIDO METILMALÔNICO - soro
Código do Exame:
acmalo
CBHPM:
4.03.13.30-1
Sinônimos:
MMA, metilmalonato

Produção do Exame

Tipo do Material:
soro congelado ext
Volume:
1,0 mL
Temperatura:
congelado
Prazo do Resultado:
20dias
Método:
Cromatografia Líquida / Espectrometria de Massas em Tanden LC-MS/MS

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Colher 1 tubo de soro sem gel, centrifugar, pipetar e congelar em até uma hora após a coleta. ATENÇÃO: Amostras recebidas em soro gel serão recusadas.

Interpretação

Interpretação do exame:
A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico e consequentemente levam à acidemia metilmalônica. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Além do ácido metilmalônico, a homocisteína também está elevada no sangue, e ambos voltam aos níveis normais após algumas semanas de tratamento. Os níveis plasmáticos desses metabólitos devem ser interpretados com cautela em pacientes com insuficiência renal crónica, devido à tendência de acúmulo, e na presença de acidúria metilmalônica. Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. Interpretação clínica: Aumento dos níveis séricos ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. É, provavelmente, uma indicação mais definitiva de deficiênica inicial de vitamina B12 do que a própria determinação dos níveis de cobalamina, principalmente quando a concentração de cobalamina está nos níveis inferiores de referência, mas ainda normal. Sugestão de leitura complementar: Lakso HA. Quantification of methylmalonic acid in human plasma with hydrophilic interaction liquid chromatography separation and mass spectrometric detection. Clin Chem 2008; 54(12): 2028-35 Paniz C, Grotto D, Schmitt GC, Valentini J, Schott KL, Pomblum VJ, Garcia SC. Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. J Bras Patol Med Lab 2005; 41( 5): 323-34

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