Guia de Exames do Tiezzi

ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo
Código do Exame:
acilc
CBHPM:
5.03.01.44-5
Sinônimos:
Perfil de acilcarnitinas.

Produção do Exame

Tipo do Material:
papel filtro-sangue Perfil de acilcarnitinas.
Volume:
preencher os círculos do,papel filtro
Temperatura:
Refrigerado seco
Prazo do Resultado:
15 dias
Método:
Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Coleta em recém nascidos, bebês (a partir de 2 meses), crianças e adultos 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. 3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. 4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. 5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. 6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue 7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. 8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. 9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. 10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. 11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. 12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. 13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. 14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. A coleta em não recém natos é feita por punção venosa comum, com seringa. Gotejar o sangue da seringa em 4 círculos completos deixando o sangue ser absorvido pelo papel até o traço pontilhado que demarca o círculo de coleta. Importante não encharcar o papel filtro. ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua.

Interpretação

Interpretação do exame:
Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados à análise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas.

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ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo
Código do Exame:
acilc
CBHPM:
5.03.01.44-5
Sinônimos:
Perfil de acilcarnitinas.

Produção do Exame

Tipo do Material:
papel filtro-sangue Perfil de acilcarnitinas.
Volume:
preencher os círculos do,papel filtro
Temperatura:
Refrigerado seco
Prazo do Resultado:
15 dias
Método:
Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

* Para exames com prazo informado em dias, este será considerado em dias úteis. Considerar o prazo a partir do recebimento da amostra no Núcleo Técnico Operacional (NTO). Amostras recebidas após as 17 horas terão os prazos iniciados no dia útil posterior

Instruções

Informações de preparo e coleta:
Coleta em recém nascidos, bebês (a partir de 2 meses), crianças e adultos 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. 3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. 4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. 5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. 6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue 7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. 8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. 9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. 10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. 11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. 12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. 13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. 14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. A coleta em não recém natos é feita por punção venosa comum, com seringa. Gotejar o sangue da seringa em 4 círculos completos deixando o sangue ser absorvido pelo papel até o traço pontilhado que demarca o círculo de coleta. Importante não encharcar o papel filtro. ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua.

Interpretação

Interpretação do exame:
Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados à análise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas.

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